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Según expertos en medicina esta indisposición es difícil de diagnosticar, pues solo afecta al 7% de la población mundial


El nadador estadounidense Michel Phelps es una de las pocas personas que ha sabido aprovechar de manera positiva el tener un cuerpo y extremidades “muy largas” consecuencia de una extraña enfermedad llamada Síndrome de Marfan.

Michael Phelps. Cortesía

Este tipo de padecimiento es difícil de diagnosticar debido a que afecta al 7% de la población mundial.

El síndrome de Marfan es un tipo de indisposición que afecta el tejido conjuntivo, ese que une todo los organismos del cuerpo humano, lo que perjudica la estructura corporal del paciente; el esqueleto, músculos, pulmones, ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

Según los expertos en medicina, esta afección se caracteriza por extremidades, tronco y dedos demasiado largos, entre otros órganos que en algunos casos pueden generar el padecimiento de una aneurisma de aorta y se produce por una anomalía en el cromosoma 15.

Este padecimiento fue calificado como una enfermedad rara ya que solo se presenta en una de cada 50 mil personas, pues es difícil de percibir a simple vista y recibe el nombre de Síndrome de Marfan en honor al médico francés Antonie Marfan, quien descubrió el primer caso en 1896.

¿Cómo reconocerlo?

Las personas con Síndrome de Marfan generalmente son personas delgadas altas, con brazos largos, mientras que sus dedos tienen formas de araña (llamado aracnodactilia), cuando estiran sus extremidades la longitud de estas es mayor a su estatura.

Pero esta patología también posee otras características como; la deformación ocular y miopía.

• Pectus excavatum, lo que significa que el esternón se encuentra hundido y el tórax cóncavo, esto es una de las principales señales.

• Aneurisma de aorta, esto produce gran debilidad en la arteria y hace que se ensanche más de lo normal gracias a la ausencia de fibrilina.

• Poseen un paladar arqueado y dientes apiñados.

• Dificultades de aprendizaje.

• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)

• Cara estrecha y delgada.

• Pie plano.

• Hipotonía.

• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis).

• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación).

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla).

Recomendaciones

Quienes padecen estas alteraciones deben tener cuidado con su salud, asistir constantemente a consultas, aunque puedan llevar un buen estilo de vida, como el atleta olímpico Michel Phelps esta enfermedad puede generar dolores en las articulaciones, huesos, entre otras complicaciones asociadas.

Asimismo, los problemas visuales causados deben ser atendidos con el mayor cuidado posible, así como la escoliosis, especialmente durante la etapa de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca también pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta, para evitar su lesión, las personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de contacto físico.

Los que padecen de válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de ser sometidos a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis.

Los médicos sugieren a lo pacientes de este trastorno que se realicen una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

De igual manera las mujeres embarazadas deben ser vigiladas me manera directa, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Las mutuaciones de genes nuevas y espontáneas que van al síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir.

Pronóstico

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con este síndrome, aunque muchas de las personas viven hasta los 60 o 70 años, su etapa se puede extender tras el buen cuidado de la salud y cirugía.

Redacción
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